Roky hľadáte odpovede súvisiace s ochorením Vášho dieťaťa? Možno ich práve teraz máte na dosah!

Dedičné metabolické poruchy (DMP) boli v minulosti považované za neliečiteľné choroby. Vďaka nárastu vedeckých poznatkov však dnes už mnohé z nich dokážeme liečiť. Medzi DMP patria aj lyzozómové choroby. Sú to zriedkavé ochorenia, pri ktorých dobre nefungujú metabolické procesy v jednej organele bunky – v lyzozóme.

Aj lyzozómové poruchy v minulosti patrili medzi neliečiteľné. Od konca 20. Storočia však postupne strácajú tento prívlastok. Viaceré z nich už vieme terapeuticky ovplyvniť a mnohokrát s dobrým efektom liečby. Napriek intenzívnemu výskumu je počet liečiteľných, či dobre terapeuticky ovplyvniteľných DMP obmedzený.

Odhaduje sa, že účinná liečba je zo skupiny asi 1000 známych DMP dostupná ibapre 100 z nich. Efekt liečby vo veľkej miere závisí aj od včasného zistenia správnej diagnózy. Vyšetrenia na dôkaz metabolických chorôb sú veľmi špecifické, preto sa nerobia v bežných zdravotníckych zariadeniach. Pacient však môže byť odoslaný do centra dedičných metabolických porúch len vtedy, keď lekár na takéto zriedkavé ochorenie pri diagnostickom skúmaní zdravotných ťažkostí pomyslí.

Veľkou pomocou pri získavaní anamnestických údajov u detských pacientov sú ich rodičia, ktorí si svoje dieťa všímajú a uvedú lekárovi potrebné informácie. Cieľom predkladanej brožúrky je pomôcť pri včasnom diagnostikovaní pacientov s mukolpolysacharidózou. Je to skupina chorôb, ktoré patria medzi lyzozómové choroby a práve päť typov mukopolysacharidóz je už možné cielene liečiť.

MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH

zástupkyňa prednostky pre liečebno-preventívnu činnosť Detskej kliniky LF UK a NÚDCH

vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch NÚDCH

15. máj je Medzinárodný deň mukopolysacharidóz (MPS) a MPS pacientov
Liga proti reumatizmu na Slovensku sa takto zapája do informačnej kampane a vyjadruje podporu pre pacientov MPS.
Myslime na slabších, pomáhajme, spolu budeme silnejší!